人生有时就像一出悲剧,不幸之事接二连三地上演。
杭州一位60多岁的张阿姨(化名),被确诊为 “直肠癌”,而在这十年间,她的爸爸和弟弟都患了癌症去世,这让张阿姨很是崩溃。
经过几番检查后,结合她的家族史及基因检测结果,终于解开了这家人多年的癌症梦魇,张阿姨一家都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病,即林奇综合征。
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林奇综合征是什么
林奇综合征是一种 常染色体显性遗传家族病。
林奇综合征患者发生 子宫内膜癌的风险为10%~71%, 结直肠癌为10%~47%, 卵巢癌为0~24%,发生 肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等癌症的风险也显著增加。
林奇综合征 不是一个罕见病,它在人群中约占0.33%。以全球76亿人口来算,目前约有2500万患者。
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癌症真的会遗传吗
部分癌症有概率会遗传。肿瘤是一种多基因遗传易感性疾病,往往存在家族聚集的现象。
简单地说,就是遗传因素在肿瘤的发生、发展过程中起着非常重要的作用。从遗传学角度,可以把肿瘤划分为遗传性肿瘤、有肿瘤遗传易感倾向的肿瘤以及散发性肿瘤。
目前常见的、研究得比较清楚的实体肿瘤主要有 遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性非息肉病性结直肠癌(林奇综合征)等。
这类恶性肿瘤的发生 往往与基因突变密切相关,如果导致肿瘤发生的致病突变发生在生殖细胞层面,那么家族中获得该突变的后代发生肿瘤的风险会远远高于正常人群。
如果家族中有肿瘤患者,需要警惕遗传风险,及时发现异常表现,早诊断早治疗。
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林奇综合征高危人群有哪些
林奇综合征并非罕见疾病,根据《中国人林奇综合征家系标准》,家系中有符合下列条件者应高度怀疑为林奇综合征家系:
家系中 至少有2 例组织病理学明确诊断结直肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。并且符合以下任一条件者:
● 其中至少1 例发病早于50岁。
●其中至少1 例为多发性结直肠癌。
●其中至少1 例患林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤(如子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等)。
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若亲人得了这6种癌症,
需要警惕家族遗传
目前被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种,较为常见的有以下6种。
1.乳腺癌
乳腺癌有一定家族遗传性,家族内患癌者有一些相同的基因突变,如乳腺癌易感基因BRCA1 或BRCA2。乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性,其中又有55%~60%是遗传性乳腺癌。
如果母亲患癌,那么女儿的患癌风险会比普通人高2~3倍。
2.卵巢癌
20%~25%上皮卵巢癌和遗传因素有关,家族聚集性是卵巢癌的主要特点,而BRCA1/2基因突变是导致遗传性卵巢癌的主要原因。
3.肠癌
家族性结肠息肉发展为结直肠癌的几率很高,如果父母因此患癌,那么子女患结直肠癌的概率可高达50%。
4.胃癌
胃癌当中有5%~10%属于遗传性胃癌,其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。遗传弥漫型胃癌发病年龄较早。目前发现患病最早的只有14岁,平均发病年龄为37岁。
遗传弥漫型胃癌,早期胃镜检查很不容易发现,胃壁随病变逐渐增厚,严重时称“皮革胃”。
5.肺癌
日本的一项调查发现,有35.8%的肺鳞状细胞癌患者有家族病史,尤其是女性患者,这一比例达到58.3%。
6.胰腺癌
5%~10%胰腺癌患者的具有家族史,如果父母、亲兄弟姐妹或子女等多位直系亲属患有胃癌,那么其患胰腺癌的几率会有所提高,且50岁发病的概率更高。
总而言之,有家族肿瘤史的人群,一定要做好定期检查,一旦发现异常,及时治疗。
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有用就扩散
参考资料
[1]王东林, 易琳. 说一说癌症的传染和遗传[J]. 家庭医药, 2021, (13):14-15.
[2]张爽, 管九萍. 会遗传的癌症要早筛查[J]. 百姓生活, 2018, (6):70.
[3]江晨, 韩佩林. 一家四口三人患癌竟是“林奇综合征”[J]. 健康博览, 2021, (9):20-21.
图:稿定素材
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